串联质谱筛查哪些疾病：分三大类

串联质谱筛查哪些疾病，新生儿常规筛查主要覆盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病三大类，国内多数地区新生儿筛查项目包含20至40种遗传代谢病，采血时间为出生72小时后、充分哺乳6次以上，早产儿、低体重儿可延后采血，最晚不超过出生后20天，该筛查仅为初筛，阳性结果不代表确诊，必须进一步做生化、基因检测复核。

串联质谱筛查的氨基酸代谢病

氨基酸代谢病是体内分解氨基酸的酶存在缺陷，导致氨基酸在血液里堆积，损伤大脑、肝脏等器官，发病大多在新生儿期或婴儿早期，早期干预可以明显降低智力损伤、发育落后的概率。

• 苯丙酮尿症
• 枫糖尿症
• 同型半胱氨酸血症
• 酪氨酸血症
• 瓜氨酸血症
• 精氨酸血症

这类疾病很多早期没有明显外在症状，外观看着和正常新生儿差别很小，等到出现抽搐、喂养困难、嗜睡时，脏器损伤往往已经发生，依靠串联质谱能在症状出现前捕捉到血里氨基酸异常。

串联质谱筛查的有机酸代谢病

有机酸代谢病会造成有机酸蓄积，容易诱发代谢性酸中毒、反复呕吐、低血糖、昏迷，应激状态比如感染、禁食时更容易急性发作。

• 甲基丙二酸血症
• 丙酸血症
• 异戊酸血症
• 戊二酸血症Ⅰ型
• 3-羟基异戊酸血症

甲基丙二酸血症是这类里检出相对多的病种，部分患儿对维生素B12有反应，分型不同，后续饮食、药物方案差别很大，串联质谱只能提示有机酸相关异常，不能直接区分亚型。

串联质谱筛查的脂肪酸氧化代谢病

脂肪酸氧化代谢病影响身体分解脂肪供能，空腹、长时间饥饿时风险上升，严重时诱发心律失常、猝死。

• 原发性肉碱缺乏症
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

原发性肉碱缺乏症在脂肪酸代谢病里占比较高，规范补充肉碱后，多数患儿生长发育可以接近同龄孩子，家长需要严格避免长时间空腹。

范围有差异。

不同省份新生儿筛查目录不一样，部分地区只纳入基础病种，扩展筛查套餐会增加更多少见代谢病，扩展项目一般属于自费项目，不在免费新生儿筛查的固定清单内。

串联质谱不能查出染色体异常、听力异常、大部分先天性结构畸形，它的检测靶点局限于血里的氨基酸、酰基肉碱指标，不要把它当成新生儿全身疾病排查手段。

初筛阳性之后，不要自行给宝宝限制饮食或者服用补剂，直接到儿童遗传代谢专科就诊，由医生安排复查与确诊检查，盲目调整喂养会加重代谢紊乱。