造血功能障碍是什么病：骨髓造血衰竭综合征

造血功能障碍是什么病，它属于骨髓造血衰竭类疾病，骨髓造血干细胞受损，无法正常生成红细胞、白细胞、血小板，表现为一系、两系或全血细胞减少，临床以贫血、反复感染、自发性出血为核心表现；确诊需要同时完成血常规、多部位骨髓穿刺+骨髓活检，还要排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等克隆性血液病，仅做单次骨髓穿刺容易出现漏诊，1岁以下婴幼儿优先选择胫骨穿刺，成人首选髂骨穿刺。

造血功能障碍是什么病：疾病分类

本病整体分为先天性与获得性两大类，绝大多数成年患者属于获得性类型。

再生障碍性贫血是获得性造血功能障碍里最常见的类型，国内年发病率为0.74/10万，男女发病概率没有明显差异。

造血功能障碍是什么病：典型症状与自查要点

你可以通过三项表现初步筛查，三项同时出现时要尽快到血液科就诊。

面色苍白、长期乏力、心慌气短，属于红细胞不足引发的贫血；反复咽喉发炎、肺部感染、低烧不退，是白细胞数量下降造成免疫力减弱；牙龈出血、皮肤瘀斑、鼻出血不易止住，代表血小板生成不足。

只单纯出现贫血，没有出血与反复感染，大概率不是典型造血功能障碍，优先排查缺铁性贫血、营养性贫血。

造血功能障碍是什么病：确诊检验标准

参照国家卫健委2019版儿童再生障碍性贫血诊疗规范，确诊需要满足血象、骨髓两项核心条件，并排除其他血液病。

血常规要满足三项里至少两项：血红蛋白低于100g/L，血小板低于100×10⁹/L，中性粒细胞绝对值低于1.5×10⁹/L，同时网织红细胞数值明显降低。骨髓检查可见造血细胞减少，脂肪细胞与淋巴细胞占比升高，巨核细胞几乎看不到，不存在异常肿瘤细胞。

有一项边界需要留意：单次骨髓穿刺结果正常，不能直接排除本病，骨髓分布存在不均匀性，必须做多部位穿刺联合骨髓活检，才可以提高诊断准确度。

造血功能障碍是什么病：常见致病诱因

继发性造血功能障碍多由外界因素损伤骨髓造成。

长期接触苯、甲醛等化工有机溶剂，短期内接受大剂量放射线照射，服用磺胺类、部分解热镇痛药物，或是感染甲肝、乙肝、EB病毒，都有可能激活异常免疫，攻击自身造血干细胞，抑制骨髓造血能力。

少数患者没有明确外界诱因，属于自身免疫紊乱造成的原发性骨髓造血损伤。

造血功能障碍是什么病：轻重分级与处理方向

临床上把获得性再障分成重型与非重型，治疗方案差别较大。

重型患者发病急，出血和感染较重，中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L，需要尽早开展免疫抑制治疗或者造血干细胞移植；非重型患者病情进展平缓，以口服药物促进骨髓造血为主，多数可以脱离输血依赖。

存在明确药物或毒物接触史的患者，第一步必须立刻脱离致病环境，停用可疑药物，部分轻症骨髓抑制在脱离诱因后，造血功能可以逐步自行恢复。