神经管畸形是什么意思:胎儿神经管闭合缺陷

神经管畸形是什么意思,它是胚胎孕3至4周神经管没能完全闭合引发的中枢神经系统先天缺陷,主要分为无脑儿、脊柱裂、脑膨出三类;曾经生育过同类患儿、孕早期叶酸摄入不足、血糖控制不佳的孕妇,发病风险会明显升高,这类畸形大多可以通过孕前补叶酸配合中孕期筛查提前阻断,无脑儿基本无法存活,开放性脊柱裂会留下终身神经损伤,隐性脊柱裂大多没有明显症状。

神经管畸形是什么意思:基础定义

神经管就是胎儿将来发育成大脑、颅骨、脊髓、脊柱的原始管状结构,胚胎第23至28天需要从头部到尾部完整闭合,一旦闭合中断,就会形成神经管畸形,也就是常说的神经管缺陷,对应WS322.1—2010产前筛查标准里的开放性神经管缺陷病种。

神经管畸形是什么意思:主要分型

畸形类型发病位置预后情况
无脑畸形神经管头端未闭合多为死胎,活产患儿短时间内死亡
开放性脊柱裂椎管全程未闭合,脊髓外露下肢瘫痪、大小便失禁,终身残疾
隐性脊柱裂椎管骨质缺损,神经未外露多数终身无症状,少数成年后出现腰腿不适
脑膨出颅骨缺损,脑组织向外突出轻症可手术修补,重症伴随智力损伤

神经管畸形是什么意思:高危人群范围

既往一胎确诊神经管畸形的女性,再次生育的风险会提升至普通人群的5至10倍;孕早期持续高热、服用抗癫痫药物、体重超标、未补充叶酸的备孕女性,患病概率也会上升。仅单纯饮食补充绿叶菜,很难达到胚胎发育所需的叶酸剂量,饮食摄入不足以满足预防需求。

神经管畸形是什么意思:筛查与预防办法

你可以在孕15至20周做血清甲胎蛋白筛查,配合系统大排畸超声,绝大多数开放性神经管畸形都能被检出;按照《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》要求,备孕开始到孕满3个月,每日坚持口服0.4毫克叶酸,能够有效降低发病概率;有生育缺陷儿病史的女性,需要把叶酸剂量调整为每日0.8毫克。

神经管闭合只发生在怀孕第一个月,多数女性此时还未测出怀孕,等到确认怀孕再开始补叶酸,会错过最佳防护窗口。

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