串联质谱筛查是什么病：筛查三类遗传代谢病
串联质谱筛查是什么病，这项检查不针对单一病种，一次性从一滴干血片中检测氨基酸、酰基肉碱指标，筛查氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷三大类共计40余种新生儿遗传代谢病，适用于出生72小时至7天、充分哺乳后的足月新生儿；早产儿、低体重儿、出生未足量吃奶的宝宝容易出现假阳性，不能直接用结果确诊疾病，只能作为初筛依据，确诊需要进一步做血尿质谱与基因检测，该项目执行依据为《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)。
串联质谱筛查覆盖的主要疾病
筛查病种分成三大类别，每一类都包含多种可干预的先天代谢缺陷，多数患儿在新生儿期没有明显症状，等到出现抽搐、喂养困难、智力损伤时，治疗效果会明显下降。
| 疾病大类 | 核心病种 | 筛查核心指标 |
|---|---|---|
| 氨基酸代谢病 | 苯丙酮尿症、枫糖尿症、高同型半胱氨酸血症、瓜氨酸血症 | 苯丙氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸 |
| 有机酸代谢病 | 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酰肉碱、异戊酰肉碱、戊二酰肉碱 |
| 脂肪酸氧化缺陷病 | 原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脱氢酶缺乏症 | 游离肉碱、辛酰肉碱、十四碳烯酰肉碱 |
筛查结果的判断边界
初筛阳性不等于患病，多种外界因素会干扰数值。
高蛋白饮食、产后使用抗生素、新生儿肝功能暂时不成熟，都会造成指标轻度升高，出现假阳性结果。
拿到阳性报告后，你要先核对采血时间是否满足充分哺乳条件，再到筛查中心复查干血片，复查仍异常再做尿液有机酸与基因检测，不要直接开始长期用药。
适用人群与排除场景
这项筛查主要面向刚出生的足月新生儿，属于出生后常规扩展筛查项目。
大龄儿童、成年人一般不做此项初筛，仅在反复不明原因抽搐、低血糖、肝损伤、发育迟缓时，才用串联质谱做病因排查，成年人筛查的参考切值和新生儿并不一致，不能直接套用新生儿的判定标准。
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