无创dna是检查什么：筛查胎儿染色体风险

无创dna是检查什么：抽取孕妇静脉血，提取母血内胎盘来源的胎儿游离DNA，评估胎儿染色体非整倍体异常的筛查项目，标准版主要筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）三种疾病，拓展版可额外筛查部分染色体微缺失微重复；它属于产前筛查，不是确诊手段，国家卫健委2022年出生缺陷防治健康教育核心信息明确，高风险结果不能直接作为终止妊娠依据，你需要在孕12周到22周+6区间完成基础检测，预产期≥35岁、重度肥胖、1年内异体输血、胎儿B超发现结构异常等人群不适合直接做无创dna，这类情况优先选择羊水穿刺产前诊断。

无创dna检测原理与检测范围

你抽血采集的样本是孕妇外周静脉血，不需要穿刺子宫，胎盘滋养细胞脱落释放的少量胎儿DNA会进入母体血液，测序设备对这些游离DNA片段做高通量测序，通过生物信息计算，判断胎儿染色体数目异常的概率。基础无创dna只针对三条常染色体三体异常，拓展版NIPT-plus会增加几十种染色体片段缺失、重复的风险评估，但不覆盖单基因遗传病、骨骼畸形、脏器发育缺陷，也无法排查所有类型染色体异常。

无创dna只评估风险高低。

无创dna、唐筛、羊水穿刺对比

无创dna适用和禁用人群

适用人群包括唐筛临界风险、不想做侵入性穿刺、错过唐筛最佳采血窗口、单胎妊娠且无胎儿结构异常的孕妇。慎用人群包含预产期≥35岁、体重指数≥40重度肥胖、试管婴儿受孕、既往分娩染色体异常胎儿的孕妇，这类人群检测准确度会出现一定下降，医生会提前告知局限性。

不适合做无创dna的情况有明确边界，孕周小于12周、夫妻一方存在染色体异常、近1年接受异体输血或器官移植、B超提示胎儿脏器结构异常、孕期合并恶性肿瘤、存在单基因病家族史，以上情况不建议选择无创dna，应当直接进行产前诊断。

无创dna结果解读方式

报告分为低风险、高风险两种结论，低风险仅代表胎儿发生目标染色体疾病概率偏低，不能保证胎儿完全无异常，后续仍需要完成系统大排畸超声。高风险不代表胎儿一定患病，必须进一步做羊水穿刺获取胎儿细胞，拿到确诊结果，不能仅凭无创dna高风险直接决定妊娠处理方案。存在胎盘嵌合现象时，会出现无创dna结果异常，但胎儿染色体正常的情况，这是这项筛查天然存在的局限。

无创dna不需要空腹采血，抽血前正常饮食饮水不会干扰检测结果。

拿到报告的时间多数在10个工作日左右，不同检测机构周期略有差异，等待期间不用盲目焦虑，仅高风险才需要加急遗传门诊就诊。这项筛查无法替代孕期B超，B超负责观察胎儿形态发育，无创dna侧重染色体遗传风险，两项检查功能互不重叠，不能互相代替。