新生儿五项筛查是哪些：排查五类高发先天异常

新生儿五项筛查是指新生儿出生后常规开展的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、听力障碍五项疾病筛查，是新生儿早期疾病干预的基础检查，可大幅降低婴幼儿先天疾病致残、致愚风险，筛查适用人群为出生满48至72小时、充分哺乳8次以上的足月新生儿，早产儿、低体重儿需延后复查，不适用即时筛查。

新生儿五项筛查之代谢与内分泌疾病筛查

先天性甲状腺功能减低症筛查通过采集新生儿足跟血检测促甲状腺激素数值，该疾病是婴幼儿常见的内分泌先天缺陷，患病新生儿甲状腺激素分泌不足，若未及时干预，会出现生长迟缓、智力发育落后问题，早期筛查确诊后，通过规范补充甲状腺激素，大多患儿能维持正常生长发育水平。

苯丙酮尿症筛查同样依托足跟血检测血苯丙氨酸浓度，这是常染色体隐性遗传病，患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，有害物质会在体内堆积，损伤大脑神经系统，新生儿无明显外在症状，仅能通过筛查发现，确诊后长期低苯丙氨酸饮食干预，可有效规避智力损伤风险。

先天性肾上腺皮质增生症筛查重点检测血液中17-羟孕酮指标，该疾病会导致新生儿肾上腺激素合成紊乱，部分患儿会出现电解质紊乱、性发育异常等问题，轻症患儿新生儿期无明显表现，筛查可提前锁定病情，及时开展激素替代治疗，保障孩子后续发育正常。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查俗称蚕豆病筛查，通过足跟血检测酶活性，患儿体内缺乏对应保护红细胞的酶，接触蚕豆、特定药物、樟脑丸等物质后，容易引发溶血、黄疸、贫血等症状，筛查确诊后，家长只需规避禁忌诱因，患儿日常生长发育基本不受影响。

新生儿五项筛查之感官功能筛查

听力障碍筛查采用耳声发射、自动听性脑干反应两种主流检测方式，是唯一无需采血的新生儿筛查项目，主要排查先天性听力损失问题。新生儿听力异常无法自主察觉，长期未干预会影响语言学习、社交能力发展，出生早期筛查可实现早确诊、早佩戴助听设备或开展康复训练。

五项筛查均遵循《新生儿疾病筛查管理办法（2021版）》国内统一诊疗规范，是全国妇幼机构常规普及的新生儿基础筛查项目，筛查准确率处于较高水平，能有效识别绝大多数轻症、隐匿性先天病症。

筛查并非终身定论。

足月新生儿初次筛查异常、数值临界，或早产儿、出生窒息、重度黄疸、低体重的高危新生儿，必须在出生后42天完成复查，部分内分泌、代谢类疾病，需持续随访至婴幼儿阶段，避免漏诊迟发性病症。

新生儿五项筛查全部为无创或微创检查，采血仅取足跟少量血液，听力筛查无接触、无刺激，对新生儿身体损伤风险较低，正常足月宝宝均可耐受，无需过度担忧检查伤害。