婴儿采足底血是查什么：筛查遗传代谢病

婴儿采足底血是查什么，这项采血主要针对出生72小时后、充分哺乳超过6次的足月新生儿，用来筛查数十种遗传代谢类疾病，多数病种早期没有外在症状，发病后会造成智力、神经、脏器损伤，早检出并干预可以大幅降低致残风险，早产、低体重、正在接受输血治疗的宝宝需要延后采血，不能按常规时间送检。采血选取足跟外侧，这里毛细血管丰富，神经分布较少，损伤风险较低，采集少量血液滴在专用滤纸片上，送至新生儿疾病筛查中心完成检测，初次结果异常不等于确诊，只代表需要召回做进一步复查确诊。

婴儿采足底血覆盖的筛查病种

国内新生儿疾病筛查的基础项目包含苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，这两项属于普遍开展的基础筛查，多数地区会在此基础上扩展其他病种，常见有先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是蚕豆病，还有多种脂肪酸、氨基酸代谢异常疾病。不同省市筛查清单存在差异，部分地区的扩展筛查套餐可以覆盖四十余种遗传代谢病，套餐项目越多，对应的检测费用更高，你可以在采血前向产科或者新生儿科确认本地常规筛查清单。

苯丙酮尿症是体内缺少分解苯丙氨酸的酶，持续蓄积会损伤大脑，确诊后长期使用特殊低苯丙氨酸配方奶喂养，多数孩子可以贴近正常发育节奏。先天性甲状腺功能减低症是甲状腺激素分泌不足，持续缺乏会拖慢智力与体格发育，规范补充甲状腺素，大多可以维持正常生长。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿平时和普通宝宝差别不大，但接触蚕豆、部分解热镇痛药物、樟脑丸之后，容易诱发急性溶血。

筛查项目不包含染色体异常、听力障碍、先天性心脏病，这些疾病需要搭配听力筛查、心脏超声等独立检查。足底血只能筛查代谢通路存在异常的疾病，无法检出所有先天疾病，即便筛查结果全部阴性，后续儿保随访依旧不能省略。

婴儿采足底血的采血与结果流程

采血时间有硬性要求，必须等到宝宝出生满72小时，并且完成足量哺乳，空腹采血容易出现假阳性，干扰最终判断。体重低于2000克的早产儿，或是出生后接受过输血的新生儿，会推迟采血，输血会带入外源血液，造成检测结果失真，一般安排在输血满3个月之后重新采样。

采集时会对足跟皮肤消毒，轻轻刺破足跟外侧，收集血滴，一张合格的血片要求每个血斑浸透滤纸正反面，没有晕染、没有分层，血片不合格就需要重新采血。样本寄出之后，检测周期大多在一周到两周，多数地区采用短信推送结果，阴性一般只发送提示信息，阳性会由筛查中心电话联系家长，安排复查。

复查不等于患病。

初次阳性有不少是一过性指标偏高，和新生儿出生早期代谢不稳定、采血时机偏差、样本保存运输条件有关。复查会采用静脉血做精准检测，只有复查结果依旧异常，才会转入专科做确诊评估，一旦确诊，医院会同步给到对应的干预方案。

婴儿采足底血结果异常后的处理方式

接到召回通知，你要在通知限定时间内带宝宝完成复查，不要自行拖延，遗传代谢病的干预窗口集中在出生早期，延误干预会带来不可逆伤害。复查拿到阳性确诊报告之后，需要转到儿童遗传代谢专科长期随访，按照病种调整饮食、按时服药、定期抽血监测指标。

该筛查的适用边界是，它属于群体初筛手段，不是诊断工具，存在假阴性的可能，少数患儿即使筛查阴性，后续依然有发病概率，如果宝宝后期出现喂养困难、持续黄疸、频繁呕吐、发育明显落后，无论足底血筛查结果如何，都要尽快就诊评估。

国家卫生健康委员会推行的新生儿遗传代谢病筛查，已经在全国多数助产机构落地，基础两项筛查为普惠项目，部分地区对基础筛查提供费用减免，扩展筛查项目多为自愿自费选择。