新生儿筛查项目有哪些：分基础、扩展两类

新生儿筛查项目有哪些，国内常规包含先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症两项基础必查项目，部分地区按妇幼保健相关要求增加先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是G6PD缺乏症，属于常规扩展筛查；还有听力筛查、眼底筛查，属于新生儿独立筛查项目，串联质谱筛查属于自选扩展项目，可一次性排查数十种遗传代谢病，采血时间统一要求在出生后72小时至7天，充分哺乳之后采集足跟血，出生不足72小时采血会提升假阳性概率，早产、低体重、重症新生儿可以延后采血，但要在出院前完成采样，不能超过出生后20天。

新生儿筛查项目：足跟血遗传代谢筛查

足跟血筛查是大众常说的新生儿疾病筛查，依靠滤纸采集末梢血送检，基础两项是全国推行的筛查内容，苯丙酮尿症会造成大脑发育受损，早期干预后孩子大多可以维持正常智力发育，先天性甲状腺功能减退症会减慢生长和脑部发育，及时补充对应药物就能明显降低损伤风险。先天性肾上腺皮质增生症会影响激素分泌，严重时出现电解质紊乱，G6PD缺乏症俗称蚕豆病，这类孩子接触特定药物、蚕豆后容易诱发溶血，这两项在多数省份已经纳入免费筛查清单。

串联质谱筛查是自费可选项目，它能同步检测氨基酸、酰基肉碱，一次性检出有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷等几十种少见遗传代谢病，这类疾病发病隐匿，早期没有明显外在表现，等到出现呕吐、抽搐、发育落后等症状时，脏器损伤往往已经形成，家庭有遗传代谢病家族史的新生儿，优先选择这一项。

新生儿筛查项目：听力筛查

听力筛查使用耳声发射或者自动听性脑干反应仪器，在新生儿安静或者睡眠状态下检测，初筛安排在出生后48小时到出院前完成，初筛未通过不等于听力永久异常，耳道羊水、分泌物堵塞都可以造成不通过，需要在出生42天完成复筛，复筛仍未通过，要转诊至儿童听力诊断中心做确诊检查，听力损伤早发现，后续语言发育干预的效果会更好。

听力筛查不抽血。

新生儿筛查项目：其他配套筛查

眼底筛查主要针对早产儿、出生体重低于2000克、有吸氧史的新生儿，用来排查早产儿视网膜病变，足月健康新生儿一般不强制安排这项检查，医生会根据宝宝出生情况给出建议。心脏筛查多采用听诊加经皮血氧饱和度检测，用来初步筛查先天性心脏病，属于新生儿入院常规检查项目，不属于足跟血疾病筛查范畴。

采血前必须保证新生儿已经吃过足量母乳或者配方奶，空腹采血容易出现结果偏差，采血之后留意足跟针眼，短时间内不要长时间浸泡在水里，少量渗血按压片刻就能止住，多数宝宝不会有明显不适。

筛查结果阳性，只代表需要复查，不等于确诊患病，很多复查的宝宝最后结果是正常的，不要直接判定孩子患病。

该筛查体系适用边界是国内产科、妇幼机构足月及早产新生儿，在家分娩、未接入正规助产机构的新生儿，无法按这套流程完成统一筛查，需要尽快到妇幼保健院补做。

拿到纸质报告之后，保存好单据，后续儿童保健随访、入园体检时有可能需要核对筛查记录，复查通知一般由分娩医院或者社区妇幼专员电话告知，预留手机号保持畅通即可。