之前我真的从来没考虑过少一条染色体会怎么样,直到闺蜜家的小姑娘出了问题,我才慢慢摸清一点门道,也想把自己知道的、看到的分享给大家,免得有人跟我们当初一样,慌得手足无措。
那个小姑娘今年十四岁,比同龄孩子矮一大截,现在才一米三一,班里同学总笑话她小矮瓜,她自己也越来越自卑,不爱说话,也不愿意跟同学一起玩。闺蜜一开始没当回事,以为就是长得慢,毕竟有的孩子发育晚,想着再等等就好了,可看着孩子每年就长三四厘米,眼看就要比同龄孩子落后半头,加上孩子一直没来例假,这才真的急了,赶紧带她去了大医院。
去了医院之后,医生先看了看孩子的样子,说她脸上黑痣多,脖子也短,手肘还往外翻,手指也偏短小,再结合孩子的发育情况,就让查了染色体。等结果的那几天,闺蜜天天失眠,拉着我念叨,说万一孩子有啥大问题可怎么办,我也只能陪着她熬,心里也没底。
结果出来的时候,我们俩都懵了,医生说孩子的染色体只有45条,比正常女性少了一条X染色体,是典型的特纳综合征。那时候我才第一次真正知道,少一条染色体会怎么样,原来不是小问题,会影响孩子的生长发育,还会影响以后的生育。
后来听医生慢慢解释才明白,少一条染色体会怎么样,其实分很多情况,大多是性染色体少一条,要是常染色体少一条,胎儿基本留不住,会自然流产,能存活下来的,大多就是这种特纳综合征,而且只有女性会出现。闺蜜家的小姑娘,就是因为少了一条X染色体,才会身材矮小,青春期也没有发育,乳房和外阴都还是小时候的样子,也没来例假。
现在那个小姑娘一直在接受治疗,每天都要打生长激素,还要吃雌激素,闺蜜每天都要提醒孩子吃药、打针,定期带她去复查,有时候看着孩子打针哭,心里也不好受,但也没办法,医生说越早治疗,效果越好,能让孩子的身高尽量接近正常,也能诱导性发育,维持女性的特征。
我陪闺蜜去复诊的时候,还遇到了另一个家长,她家孩子也是少一条染色体,不过是嵌合型的,就是有的细胞正常,有的细胞少一条,症状就轻很多,已经来了例假,就是身高还是比同龄人矮一点,也在做针对性的治疗。
说实话,一开始我跟闺蜜都特别焦虑,总觉得孩子得了这种病,一辈子就毁了,后来慢慢了解多了才知道,少一条染色体会怎么样,虽然会有影响,但也不是不可控,只要早发现、早干预,孩子也能正常生活,只是可能需要一辈子坚持治疗,以后生育也会比较困难,可能需要借助辅助生殖技术。
我也想提醒一下家里有小姑娘的家长,要是孩子三岁以后身高增长特别慢,或者到了十四岁还没来例假,第二性征也没发育,一定要多留意,尽早带孩子去医院检查,别像我闺蜜一样,一开始不当回事,耽误了最佳治疗时间。