在儿科诊室里，越来越多家长带着类似的困惑求助：孩子迟迟不开口说话，不愿与人对视，总是重复摆弄同一件玩具，这些行为是否意味着异常？全球流行病学调查显示，儿童自闭症谱系障碍的患病率已攀升至 1%，这个数字背后，是无数家庭对病因的迫切探寻。儿童为什么会得自闭症，这个问题至今没有单一答案，但科学研究已逐步揭开基因与环境交织作用的神秘面纱。
遗传因素是儿童为什么会得自闭症的核心基础。大量研究证实，自闭症具有显著的遗传倾向，同卵双胞胎的共病率高达 60%-90%，而异卵双胞胎则不足 10%，这一数据清晰指向基因在发病中的关键作用。目前已发现超过 800 个与自闭症相关的基因位点，这些基因并非孤立作用，而是形成复杂的调控网络，影响着大脑发育的多个关键环节。脆性 X 综合征中的 FMR1 基因、Phelan-McDermid 综合征中的 SHANK3 基因等特定突变，虽仅占病例总数的少数，却共同指向一个核心问题 —— 神经突触的结构与功能异常。更值得关注的是，多数自闭症儿童并无明确家族遗传史，这提示新生突变及基因间的复杂相互作用可能扮演着更重要的角色。
神经生物学层面的异常为儿童为什么会得自闭症提供了直接的病理依据。清华大学鲁白教授团队提出的 BDNF “阴阳学说” 揭示了新的发病机制：脑源性神经营养因子的前体蛋白 proBDNF 与成熟蛋白 mBDNF 分别承担突触萎缩和增强的相反功能，当二者转化过程出现障碍，比值异常升高时，便会导致突触损伤。这一发现得到了临床数据的支持，自闭症儿童血浆中确实存在类似的蛋白比例失衡，而基于此构建的小鼠模型也表现出社交障碍、重复转圈等与人类相似的行为特征。影像学研究还发现，自闭症儿童在 2 岁时往往出现皮质体积异常增大，前额叶皮层等关键脑区存在神经元比例失衡，这些结构改变早在胎儿期就可能已埋下伏笔，影响着大脑的信息整合与神经环路构建。
环境因素在儿童为什么会得自闭症的发病中扮演着 “催化剂” 的角色，尤其在基因易感的基础上发挥作用。孕期是最关键的敏感窗口，母亲感染风疹、巨细胞病毒等病原体，或接触铅、汞等化学物质，甚至服用丙戊酸钠等特定药物，都可能通过引发母体免疫反应或炎症，干扰胎儿大脑的早期发育。围产期的早产、低出生体重、缺氧等情况，会让孩子的神经发育面临更高风险，早产儿患自闭症的概率是足月儿的 2-3 倍。出生后的环境影响同样不可忽视，长期缺乏丰富的感官刺激与情感互动，或暴露于重金属环境中，都可能对神经发育产生不利影响。但需要明确的是，没有任何单一环境因素能独立导致自闭症，其作用始终与遗传背景紧密交织。
近年来，“肠 - 脑轴” 的发现为解读儿童为什么会得自闭症开辟了新视角。肠道菌群被称为 “第二大脑”，通过神经、内分泌和免疫通路与大脑形成双向通信。许多自闭症儿童伴有慢性便秘、腹泻等胃肠道问题，研究发现这与肠道菌群失衡密切相关。失衡的菌群会破坏肠道屏障的完整性，导致未消化的食物大分子和细菌代谢产物进入血液，引发全身性的低度炎症，这种炎症状态会进一步波及大脑，影响神经功能与行为表现。这一发现解释了为何部分自闭症儿童的行为症状与肠胃问题严重程度相关，也让肠道微生物成为连接基因与环境因素的重要纽带。
从基因蓝图的绘制，到神经突触的构建，再到内外环境的影响，儿童为什么会得自闭症的答案藏在无数细微的相互作用中。鲁白团队构建的 BDNFmet/leu 小鼠模型，既非源于单一基因突变，却能模拟出典型的自闭症表型，这提示蛋白修饰异常等非基因因素可能是更普遍的致病机制。这些研究不仅推翻了 “家庭教育不当导致自闭症” 的旧有误解，更清晰地展现了这一疾病的复杂性 —— 它不是由某个孤立因素造成的偶然结果，而是遗传易感性、神经发育异常与环境触发因素共同编织的必然。随着生物标志物研究的推进，血浆中 proBDNF 与 mBDNF 的比值或许能帮助我们更早发现异常，但对于病因的完整解读，仍需要更多跨学科的深入探索。