g6pd筛查是检查什么:排查新生儿先天葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

g6pd筛查是检查什么:排查新生儿先天葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

刚生完宝宝出院那几天,被一堆新生儿筛查项目搞得头昏脑涨,始终没弄明白g6pd筛查是检查什么,只知道是宝宝出生后必须采血做的一项基础筛查,当时只当是医院统一走的流程,随便配合做完就没再管过。

现在回头看,这种敷衍的心态真的差点酿成隐患。

那时候同病房几个新手妈妈凑在一起聊天,大家都在吐槽新生儿筛查项目太多,有人随口说这个筛查大多都是走过场,几乎查不出问题,纯粹是医院增收的项目。我当时完全没动脑分辨,傻傻的听信了这些闲话,做完采血之后,连筛查单上的文字说明都没扫一眼,随手就塞进了收纳袋的角落,甚至心里还抱着侥幸,觉得自家宝宝足月出生、状态很好,肯定不会有任何先天问题,压根没必要特意关注这项结果,现在想想真的是很无知的做法。

折腾好久才搞明白,g6pd筛查根本不是普通的身体常规检查,核心是检测人体血液里葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性水平。这是一种人体必需的酶,主要作用是保护红细胞,维持血液正常代谢,每个人天生自带,由基因决定。

这是先天基因带来的问题,后天吃药、食补都补救不回来。

之前一直分不清普通体检和这项专项筛查的区别,总觉得孩子没症状就是完全健康,所有筛查都是多余的。普通的验血体检,查的是当下身体有没有炎症、贫血、感染这些后天形成的显性问题,能直观看到当下的身体状态。但g6pd筛查查的是隐性的先天基因缺陷,携带缺陷的宝宝,刚出生、婴幼儿时期甚至小时候,日常吃喝玩耍都和正常孩子一模一样,没有任何异常表现,肉眼和普通体检根本查不出来。

后来才反应过来,这项筛查的核心意义,从来不是治疗疾病,而是提前预判风险、规避危险。如果筛查出酶活性不足,就说明孩子患有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,也就是常说的蚕豆病。这类孩子的红细胞格外脆弱,一旦接触蚕豆、樟脑丸,或是误用特定的退烧药、消炎药物,就会快速引发红细胞破裂,出现急性溶血、重度黄疸、贫血等危险情况,低龄宝宝身体耐受度差,突发溶血很容易危及健康。

身边远房表姐的孩子就是鲜活的例子,当年老家筛查普及度不高,孩子出生没做这项检查,一岁多的时候家里煮了蚕豆喂他吃,短短几个小时就脸色发白、精神萎靡,紧急送医后确诊溶血,在医院治疗了快十天才康复。亲眼见证过这场惊险的经历,才彻底懂了这项筛查存在的必要性,它不是多余的流程,是给新生儿的健康兜底。

大部分人包括之前的我,都容易陷入一个误区,觉得没查出问题的筛查就是没用的,其实恰恰相反,顺利通过筛查,就是最大的安心。明确孩子酶活性正常,就不用刻意忌口、规避物品,若是查出异常,就能从小避开所有高危诱因,避免突发危险。

收拾宝宝体检资料的时候,把那张被我揉皱的筛查报告单仔细压平,夹在了所有育儿文件的最前面。